“SEDEGEN: Sistema Experto para el Diagnóstico de Enfermedades Genéticas”

Abstract

Las enfermedades genéticas son desviaciones del estado de salud debido a la constitución genética de las personas. Cada año aumenta la aparición de nuevas enfermedades de este tipo; esto, unido a la rareza individual de cada una de ellas, dificulta su correcta identificación y posterior tratamiento de los pacientes. Actualmente el diagnóstico de tales enfermedades en Cuba constituye una labor de primer orden para el Centro Nacional de Genética Médica. Debido a las limitaciones que presenta el mismo en cuanto a la consulta de información referente al tema, sus especialistas deben realizar un esfuerzo adicional para tratar a cada paciente. En numerosas ocasiones deben consultar libros, discutir los nuevos casos con otros especialistas y estudiarlos minuciosamente. De esta forma, para emitir un diagnóstico efectivo, muchas veces se requiere una cantidad considerable de tiempo y esfuerzo. Por tal motivo se desarrolló el Sistema Experto para el Diagnóstico de Enfermedades Genéticas: SEDEGEN. El mismo, además de brindarles a los genetistas información acerca de las enfermedades genéticas, es capaz de determinar cuál de ellas es más probable que padezca un paciente, a partir de los síntomas que presente. El sistema experto usa reglas de producción que contienen el conocimiento de un especialista del Centro Nacional de Genética Médica y de la literatura especializada en el tema, realizando un proceso de inferencia con dirección de búsqueda hacia adelante. Las principales tecnologías utilizadas fueron Java, como lenguaje de programación, Drools, como Sistema Gestor de Reglas y SQLite como Sistema de Gestión de Bases de Datos. Palabras claves Diagnóstico, enfermedades genéticas, genética, inteligencia artificial, sistema experto