ESQUEMATIZACIÓN DE LA INFORMACIÓN FAMILIAR PARA LA DETECCIÓN DE PROBLEMAS HEREDITARIOS EN EL MÓDULO GENÉTICA DEL SISTEMA DE EVALUACIÓN DEL NEURODESARROLLO EN NIÑOS.

Abstract

En el Departamento Sistemas Especializados en Salud (SES) perteneciente al Centro de Informática Médica (CESIM), se encuentra el proyecto Sistema de Evaluación del Neurodesarrollo en Niños (SENDN), su principal objetivo es informatizar el programa ―Renacer Contigo‖ (PRC) desarrollado en el Hospital William Soler. En la consulta de genética del mismo, se atienden entre otros, los niños del PRC que tienen de cero a cinco años y son egresados de la unidad de terapia intensiva. Actualmente el SENDN no posee dentro de su módulo Genética, funcionalidades que le permitan identificar problemas de salud, genéticos y hereditarios, basados en la información recopilada del paciente. Es por ello que el objetivo de la investigación es desarrollar las funcionalidades para la esquematización de la información de familiogramas, facilitando el proceso de diagnóstico de los pacientes. Para el desarrollo del sistema se utilizó la Plataforma Java Enterprise Edition 5.0, como Sistema Gestor de Base de Datos (SGBD) PostgreSQL 8.4 y el marco de trabajo Jboss Seam 2.1.1 para la lógica del negocio. Con el desarrollo de estas funcionalidades se espera brindarles a los genetistas del hospital William Soler, la posibilidad de facilitar tanto el proceso de confección de familiogramas, como el proceso de diagnóstico de los pacientes. También tendrán la posibilidad de desechar algunas de las hipótesis respecto a una enfermedad de un paciente en estudio, evitando así un gasto considerable de recursos en la realización de pruebas diagnósticas más caras. Las pruebas unitarias realizadas sobre el sistema arrojan un correcto funcionamiento del mismo.