Sistema Informático para el Ensamblaje y Edición de Secuencias de Ácidos Nucleicos

Abstract

La Bioinformática es una de las esferas de la ciencia que más explota los sistemas de cómputo debido a la inmensa cantidad de datos que se hace necesario procesar durante un proceso investigativo. Una de las tareas más comunes en los proyectos de Bioinformática es el uso de herramientas matemáticas para extraer información útil de datos producidos por técnicas biológicas, como la secuenciación del genoma y en particular, el ensamblado de secuencias genómicas de alta calidad desde fragmentos obtenidos tras la secuenciación del ADN. La presente investigación se centra en el desarrollo de un sistema para realizar el ensamblaje y edición de secuencias de ácidos nucleicos, el cual es un proceso investigativo que se lleva a cabo en muchos centros científicos del país, específicamente en el Instituto Pedro Kourí. El objetivo de la investigación es crear un sistema capaz de realizar dicho proceso debido al alto costo que implican las herramientas de este tipo a nivel internacional. Para ello se definieron una serie de tecnologías, entre las cuales se encuentran metodologías de desarrollo, lenguajes de programación, arquitecturas de software y patrones de diseño, las cuales se describen a lo largo del presente documento. El resultado fue la obtención de un sistema robusto y escalable capaz de realizar el ensamblaje y edición de secuencias de ácidos nucleicos, entre otras funcionalidades que se incorporaron con el objetivo de incrementar la usabilidad del mismo.